Неонатальний скринінг для виявлення генетичних захворювань

Неонатальний скринінг, відомий як «тест п'яти», є надзвичайно важливим для виявлення генетичних захворювань. Рання діагностика має вирішальне значення для порятунку життя або забезпечення оптимальних умов розвитку, особливо у випадках таких захворювань, як спінальна м'язова атрофія (СМА). Міністерство охорони здоров'я Іспанії нещодавно оголосило про схвалення нового неонатального скринінгу на національному рівні, що дозволить усунути нерівність у доступі до цього тесту між автономними спільнотами, яка існувала до цього часу.

Спінальна м'язова атрофія (СМА)

СМА – це нервово-м'язове захворювання, яке проявляється прогресуючою втратою сили і може впливати на такі важливі функції, як мова, дихання, ходьба або ковтання. В Іспанії, за даними Іспанського товариства неврології, від 800 до тисячі людей страждають на СМА. «Розробка методів лікування протягом останнього десятиліття радикально змінила виживання та якість життя пацієнтів зі СМА, але для цього нам потрібно діяти до появи перших симптомів», – пояснює Хуан Васкес, невролог з відділення нервово-м'язових захворювань Університетської та Політехнічної лікарні La Fe (Валенсія).

Коли не було лікування, такі пацієнти зазвичай помирали протягом кількох місяців або кількох років. Сьогодні, завдяки прогресу у фармацевтиці, вони можуть мати краще виживання.

Хуан Васкес, невролог з відділення нервово-м'язових захворювань Університетської та Політехнічної лікарні La Fe (Валенсія).

Різні ураження та прогнози

Це захворювання виникає через відсутність або мутацію гена SMN1, який відповідає за виробництво білка SMN, необхідного для виживання мотонейронів і розвитку м'язів. Для того, щоб захворювання проявилося і з'явилися симптоми, необхідно, щоб генетична зміна була успадкована від обох батьків. Однак в організмі є ще один ген, SMN2, який також може виробляти білок SMN, хоча й менш ефективно. Кількість копій гена SMN2, яка варіюється між окремими особами, значно впливає на тяжкість захворювання та його прогноз.

СМА типу I характеризується як найтяжча. Симптоми з'являються протягом перших шести місяців життя. «Це діти, які рухаються менше, ніж зазвичай, мають зниження м'язового тонусу, менше смокчуть під час годування грудьми, мають слабкий плач або безпосередньо дихальну недостатність, дихаючи з великим збудженням», – описує невролог. Це найчастіший прояв: від 50% до 60% випадків. «Коли не було лікування, такі пацієнти зазвичай помирали протягом кількох місяців або кількох років. Сьогодні, завдяки прогресу у фармацевтиці, вони можуть мати краще виживання», – запевняє він.

У випадку типу II і типу III симптоми з'являються пізніше, і, як пояснює невролог з Університетської та Політехнічної лікарні La Fe, «їхня еволюція – це втрата ходи, це пацієнти з виживанням, яке досягає дорослого життя».

Лікування, що змінює ситуацію

У випадку дорослих пацієнтів зі СМА лікування є надзвичайно важливим для запобігання прогресуванню захворювання та подальшої втрати автономії. З 2016 року було схвалено три препарати, які довели свою ефективність проти захворювання. У випадках, коли їх застосовують до появи перших симптомів, можна навіть уникнути рухових наслідків, як пояснює Васкес.

В Іспанії рутина генетичної діагностики з'явилася наприкінці 90-х або на початку 2000-х років: тому пацієнти, які народилися раніше, могли жити без генетичної діагностики, і їм не говорили, який саме тип СМА у них.

Методи лікування – дозволені лише для індивідуального використання – показали, що в багатьох випадках можуть зупинити прогресування захворювання. «Навіть відновлюючи частину того, що вони втратили за останні два-три роки. Дуже важливий прогрес для них, тому що перспектива, яку вони мали, була з обмеженою тривалістю життя та великими вадами», – святкує Васкес, і додає важливість генетичної діагностики, яка визначає конкретний тип СМА, на який вони страждають.

«В Іспанії рутина генетичної діагностики з'явилася наприкінці 90-х або на початку 2000-х років: тому пацієнти, які народилися раніше, могли жити без генетичної діагностики, і їм не говорили, який саме тип СМА у них», – зазначає Васкес. «Від 20% до 30% пацієнтів досягали повноліття, а потім втрачали спостереження. У дитячому віці вони отримували належне спостереження, яке втрачалося, коли вони досягали повноліття, тому що їм говорили, що більше нічого не можна зробити для них. Наразі є пацієнти, які живуть зі СМА, не знаючи, що вона у них є, або діагностовані, але не знають, що з'явилися нові методи лікування», – попереджає він.