Рідкісні хвороби: історії, що потребують більшої уваги [ключові слова: рідкісні хвороби, синдром Сотоса, дистрофія сітківки, порфірія]

Існують образи, що проникають глибше поверхні, розповідаючи історії цілого життя. Наприклад, Моніка Родрігес та її донька Марія, обійнявшись серед мережі червоних ниток, що їх зв’язують. Цей зв’язок – метафора їхньої історії: Марія страждає від синдрому Сотоса, генетичного захворювання, що викликає надмірний ріст з макроцефалією та різним ступенем труднощів у навчанні, роблячи її повністю залежною від матері.

Фотографія є частиною кампанії «Рідкісні хвороби: бренд небагатьох, про яких ми повинні знати всі», яку щорічно проводить Pfizer за підтримки Іспанської федерації рідкісних захворювань (FEDER), приуроченої до Міжнародного дня рідкісних захворювань. Цього року ініціатива була втілена у фотосесії відомого фотографа Альберто Ван Стоккума. Кожна світлина показує реальність людини, яка страждає від однієї з понад 7000 хвороб, що вважаються рідкісними, і які разом вражають понад три мільйони людей в Іспанії, за даними FEDER.

Історія Моніки та Марії – це історія багатьох сімей, які стикаються з маловідомою хворобою, навіть з моменту її діагностування. «Я, як мати, зрозуміла, що щось відбувається, одразу після народження, але нам знадобилося близько 18 місяців, щоб дізнатися, що це таке», – згадує вона. «Вперше я відвела її до невролога, коли їй було два місяці. Тоді почалася мандрівка багатьма лікарнями та фахівцями. Коли нарешті прийшов діагноз, я певною мірою перепочила, бо весь цей час казала, що з моєю донькою щось не так, і не отримувала відповіді. У той момент я сказала собі, що тепер у мене є щось, ім’я, з яким можна боротися». З того часу Моніка надає підтримку сім'ям, які стикаються з подібними ситуаціями, як президент Іспанської асоціації синдрому Сотоса та секретар FEDER.

Девід Санчес також бере участь у цій же асоціації як скарбник, а також є президентом Федерації асоціацій спадкових дистрофій сітківки Іспанії. Він страждає на спадкову дистрофію сітківки, як він сам пояснює, рідкісне дегенеративне захворювання сітківки. «Він прогресує по-різному в кожної людини, але призводить до сліпоти. Це дегенерація фоторецепторів, які є клітинами сітківки. Вплив є руйнівним, особливо в момент діагностування, оскільки це може статися в підлітковому віці або ранній зрілості, коли ви починаєте будувати плани на майбутнє». На своїй фотографії Санчес позує в оточенні камер спостереження, які дивляться в інший бік. «Це спосіб показати ту невидимість, від якої іноді страждають люди з рідкісними захворюваннями. Ми знаємо, що означає відчувати себе іншим. Часто люди не розуміють, що ти можеш зачепитися за когось, або йдеш вулицею і можеш на щось натрапити, і ця фотографія має на меті показати все це».

Інша героїня цієї кампанії – Фіде Мірон, пацієнтка з вродженою еритропоетичною порфірією Ґюнтера, однією з найменш поширених серед рідкісних захворювань. «За оцінками, в Іспанії менше десяти випадків, і в усьому світі також зареєстровано менше 300 випадків», – пояснює вона. Симптоми в її випадку очевидні. «Я народилася з цією хворобою, вона генетична, хоча спочатку ніщо не вказувало на те, що вона у мене є, поки не почали з'являтися рани. Це був момент, коли ми, як і всі пацієнти, почали шукати діагноз. Через шість місяців з'являється жахлива назва, а також примітка «нічого не можна зробити», оскільки лікування не існує», – згадує вона. З того часу хвороба прогресувала. «Вона зруйнувала моє обличчя та руки, і я мусила навчитися справлятися з цією бідою, яка випала на мою долю», – розповідає вона.