Група вчених під керівництвом видатного хіміка Девіда Лю з Інституту Броуда представила революційний експериментальний препарат під назвою PERT. Ці багатоцільові ліки обіцяють усунути першопричину сотень генетичних захворювань, потенційно впливаючи на 20-30% усіх мутацій, що викликають хвороби, які зачіпають понад 300 мільйонів людей у всьому світі.

Розробка методів генної терапії дотепер була повільним і дорогим процесом, часто зосередженим на окремих мутаціях. Девід Лю підкреслює, що основною перешкодою є не наукові прориви, а регуляторні вимоги, високі виробничі витрати та складнощі комерціалізації препаратів для невеликої кількості пацієнтів. У відповідь на це його команда розробила стратегію, яку вони називають "хворобо-агностичним генним редагуванням".

ДНК містить інструкції для створення білків, молекулярних машин, що виконують основні функції в живих організмах. Однак "нонсенс-мутації" можуть передчасно зупинити цей процес, призводячи до утворення укорочених і шкідливих білків. Ці мутації відповідальні приблизно за третину всіх генетичних захворювань.

Підхід PERT не спрямований на корекцію кожної мутації окремо. Натомість він використовує складні генетичні модифікації, щоб клітини виробляли молекулу, яка забезпечує правильне читання генетичних інструкцій до кінця, незалежно від конкретного білка. Дослідники успішно застосували цей метод у лабораторних умовах для усунення наслідків чотирьох різних вроджених захворювань: хвороби Тея-Сакса, хвороби Сандхоффа, синдрому Гурлера та муковісцидозу. Успіх був продемонстрований на людських клітинах, а у випадку синдрому Гурлера — і на мишах.

Хоча PERT поки знаходиться на стадії "доказу концепції", його результати, опубліковані у престижному науковому журналі "Nature", вважаються революційними. Девід Лю визнає, що попереду ще багато роботи для повної реалізації довгострокового потенціалу PERT, але біотехнологи, такі як Льюїс Монтоліу, вже називають цю стратегію "блискучою", бачачи в ній величезну надію для мільйонів пацієнтів з рідкісними захворюваннями.