Декількома словами
Найбільше дослідження геному людини виявило, що кожна людина є унікальною на генетичному рівні, відкриваючи нові можливості для діагностики та лікування захворювань.
Міжнародна група вчених представила найбільший в історії атлас генетичного різноманіття людини. Дослідження, яке охопило геноми понад тисячі людей з різних куточків планети, виявило, що кожна людина є унікальною на генетичному рівні як ніколи раніше.
В основі дослідження – аналіз геномів 1019 осіб із 26 популяцій, що представляють п'ять континентів. Це дозволило створити детальну карту генетичних відмінностей, виявивши нові шари варіативності в генетичному коді. Вчені зазначають, що кожна людина відрізняється від іншої втричі більше, ніж передбачалося раніше.
«Ці дані – гігантський крок вперед» у розумінні рідкісних захворювань, а також раку та інших поширених хвороб, – підкреслюють автори дослідження. Особливу увагу приділено вивченню структурних варіантів геному, що дозволяє виявити приховані причини захворювань. Розробка нових інструментів для аналізу генетичних даних спрощує діагностику та підбір терапії.
Інший важливий аспект дослідження – аналіз повторюваних послідовностей ДНК, що становлять значну частину геному. Вчені з'ясували, що деякі з цих «стрибаючих генів» можуть регулювати роботу інших генів, що може бути пов'язано з розвитком різних захворювань, включаючи онкологічні. Ці відкриття можуть відкрити нові горизонти в лікуванні онкологічних захворювань.
В рамках дослідження також було прочитано практично повний геном 65 людей, що дозволило заповнити «білі плями» у попередніх дослідженнях. Отримані дані мають вирішальне значення для реалізації проектів, спрямованих на вивчення генетичного різноманіття людини.
Нове дослідження розширює розуміння генетичних факторів, що впливають на розвиток різних захворювань, та відкриває нові можливості для персоналізованої медицини.
