Декількома словами
Лікарі успішно вилікували дитину з рідкісним метаболічним захворюванням, використовуючи технологію CRISPR. Це відкриває нові перспективи в лікуванні рідкісних генетичних захворювань.
Вперше в історії дитина з рідкісним метаболічним захворюванням була успішно вилікувана за допомогою технології редагування геному CRISPR. Цей прорив відкриває нові горизонти в лікуванні тисяч пацієнтів із подібними захворюваннями.
У немовляти на ім'я К.Дж. діагностували дефіцит карбамоілфосфатсинтетази (CPS1) невдовзі після народження. Це рідкісне захворювання порушує цикл сечовини, що призводить до накопичення аміаку в організмі. Високий рівень аміаку може викликати серйозні неврологічні порушення та навіть смерть.
К.Дж. пройшов лікування в Дитячій лікарні Філадельфії. Лікарі розробили персоналізовану генну терапію, використовуючи технологію CRISPR для виправлення генетичної мутації, що спричинила захворювання. Лікування проводилося шляхом введення ліків безпосередньо в клітини печінки немовляти.
Після семи тижнів спостереження лікарі відзначили позитивні результати. Рівень аміаку в крові К.Дж. знизився, що дозволило йому збільшити споживання білка та зменшити прийом ліків. Хоча довгострокові наслідки ще належить оцінити, цей випадок дає надію на ефективне лікування подібних рідкісних захворювань.
Експерти відзначають, що ця методика може бути адаптована для лікування сотень інших генетичних захворювань, що вражають печінку. Незважаючи на те, що це лише перший крок, успіх у лікуванні К.Дж. вселяє надію в пацієнтів та їхні родини.
Батько К.Дж., Кайл Малдун, висловив радість з приводу досягнутих результатів: "Ми були повністю поглинені цим з моменту народження дитини, і весь наш світ обертався навколо цього маленького хлопчика та його перебування в лікарні. Ми дуже раді, що, нарешті, можемо бути разом вдома, щоб К.Дж. міг бути зі своїми братами та сестрами, і щоб ми, нарешті, могли спокійно зітхнути".
