Беатріс Лопес та її боротьба з тетрадою Фалло

Історія села Рікарте та синдрому ламкої X-хромосоми

Патрісія Трівіньо Родрігес, 53 роки, присвятила більшу частину свого життя догляду за хворими родичами із синдромом ламкої X-хромосоми. Двоє її синів, Гарольд і Гельмер; дві її сестри, Марія Джульєта і Розаура; і її племінник Рональд Габріель, страждають від цієї мутації, яка є найпоширенішою причиною спадкової інтелектуальної недостатності на планеті. Вони живуть разом у цементному будинку в Рікарте, Валле-дель-Каука, невеликому містечку на заході Колумбії, яке має найвищий рівень у світі цього захворювання.

Коли Мія Міллан народилася в лікарні Лінареса вранці 11 серпня 2017 року, одне з перших, що привернуло увагу її батьків, була велика «яскраво-червона» пляма на правій нозі дівчинки: «Лікарі сказали, що це може бути ангіома», – згадує Ана Гонсалес. Однак тієї ж ночі стало зрозуміло, що причиною є не ця доброякісна вада кровоносних судин. «Бідна дівчинка всю ніч плакала, була у відчаї. Вона народилася о третій годині ночі, і до десятої ранку не переставала кричати. Її відвезли до лікарні Хаєна, а звідти одразу до реанімації», – згадує мати.