Університетська лікарня Грегоріо Мараньйон розпочала лікування новонародженої дитини із синдромом «дитини в бульбашці»

Університетська лікарня Грегоріо Мараньйон у Мадриді розпочала лікування новонародженої дитини: перший випадок тяжкого комбінованого імунодефіциту, виявлений у Мадридській спільноті, більш відомий як синдром «дитини в бульбашці», оскільки у них немає імунної системи.

Дівчинка, якій менше місяця, перебуває в ізоляції в цьому державному медичному комплексі, де вжито необхідних заходів, в очікуванні сумісної трансплантації кісткового мозку від батьків.

Виявлення відбулося цього минулого місяця в березні в Лабораторії неонатального скринінгу лікарні, де у дитини діагностовано захворювання після проведення тесту на п'яті, згідно з прес-релізом уряду Мадрида.

«Цей тест дозволяє своєчасно виявляти складні захворювання, щоб вилікувати їх або уникнути серйозних проблем, пов'язаних з ними, і поліпшити якість життя пацієнта», — пояснила радник з питань охорони здоров'я Фатіма Матуте.

Радник у вівторок відвідала підрозділ первинних імунодефіцитів Грегоріо Мараньйон, який є Центром, Службою та Референтною одиницею (CSUR) для цього типу патологій, «піонером у Європі щодо неонатального скринінгу», куди надходять зразки від усіх новонароджених Мадридської спільноти, як з державної, так і з приватної системи охорони здоров'я, щоб «якомога раніше» виявити захворювання, які можна лікувати у немовлят, що збільшує ймовірність виживання до 95%.

Цей тяжкий комбінований імунодефіцит або синдром «дитини в бульбашці» є рідкісною проблемою зі здоров'ям, яка вражає одну дитину з 50 000 дітей молодшого віку і виникає через генетичні зміни.

Ці діти зазвичай мають симптоми в перші місяці життя, із затримкою росту та серйозними інфекціями.

Вони не здатні генерувати імунну відповідь, тому мають більшу сприйнятливість до інфекцій та серйозних ускладнень, які можуть загрожувати їхньому життю, що вимагає швидких дій для початку лікування, яке забезпечить їм імунну систему.

В даний час Програма неонатального скринінгу Мадридської спільноти дозволяє виявити 23 важливих захворювання, хоча найближчим часом буде включено ще 12, щоб досягти ефективного лікування в перші дні життя, заявила радник.

Відповідно до цієї програми, у 2024 році тест на п'яті було проведено 53 371 немовляті, порівняно з 52 962 у 2023 році.

Це процес, який слід проводити в обмежені терміни, щоб гарантувати, що новонароджені, які страждають на будь-яку з досліджуваних патологій, мають лікування якомога швидше і, як правило, між першими 15 і 30 днями життя, щоб уникнути появи клінічних симптомів, які спричиняють серйозні ушкодження та інвалідність.

Він починається з взяття зразка крові з п'яти між другим і третім днем життя для відправки в Лабораторію неонатального скринінгу Мадридської спільноти, де він аналізується та отримуються результати.

Позитивні випадки терміново надсилаються в один з 11 Клінічних референтних підрозділів, де проводиться підтверджуючий діагноз, лікування та моніторинг кожного випадку.

Серед них, крім Грегоріо Мараньйон, лікарні 12 де Октубре, Ла Пас, Ніньйо Хесус і Рамон і Кахаль.