Історія села Рікарте та синдрому ламкої X-хромосоми

Патрісія Трівіньо Родрігес, 53 роки, присвятила більшу частину свого життя догляду за хворими родичами із синдромом ламкої X-хромосоми. Двоє її синів, Гарольд і Гельмер; дві її сестри, Марія Джульєта і Розаура; і її племінник Рональд Габріель, страждають від цієї мутації, яка є найпоширенішою причиною спадкової інтелектуальної недостатності на планеті. Вони живуть разом у цементному будинку в Рікарте, Валле-дель-Каука, невеликому містечку на заході Колумбії, яке має найвищий рівень у світі цього захворювання.

Любий Альварете, Вітаю!

Тобі вже 18 років. Я чудово пам'ятаю той день, коли мені виповнилося 18, розмову з твоїм дідусем про відповідальність і подарунок, який він мені зробив: брелок, зроблений з монети в один долар. «Бережи його, — сказав він, — бо одного дня ти досягнеш того, чого прагнеш». Тоді я думав про прості речі: про ключ від моєї першої машини, про ключ до моєї незалежності... Але життя навчило мене, що цей подарунок символізував щось більше: боротьбу, наполегливість, віру в майбутнє, навіть коли майбутнє стає невизначеним.

Коли Мія Міллан народилася в лікарні Лінареса вранці 11 серпня 2017 року, одне з перших, що привернуло увагу її батьків, була велика «яскраво-червона» пляма на правій нозі дівчинки: «Лікарі сказали, що це може бути ангіома», – згадує Ана Гонсалес. Однак тієї ж ночі стало зрозуміло, що причиною є не ця доброякісна вада кровоносних судин. «Бідна дівчинка всю ніч плакала, була у відчаї. Вона народилася о третій годині ночі, і до десятої ранку не переставала кричати. Її відвезли до лікарні Хаєна, а звідти одразу до реанімації», – згадує мати.

Принц Федеріко Люксембурзький

Принц Федеріко Люксембурзький, син Роберто Люксембурзького (двоюрідного брата чинного великого герцога Анрі) та принцеси Жулі Онгаро, помер у віці 22 років внаслідок рідкісного захворювання – POLG.

Любий Альварете,

Наті Томас переконалася, що з її донькою щось не так, коли їй було сім місяців.

Щоб відкрито говорити про рідкісні захворювання

Щоб відкрито говорити про рідкісні захворювання, важливо знати, що в Європі ідентифіковано 6417 таких патологій, але лише 20% з них досліджуються або знаходяться в процесі вивчення. В Іспанії, де понад три мільйони людей страждають від цих хвороб, діагноз більше половини пацієнтів встановлюється лише через шість років.

Одного звичайного дня 2017 року

Одного звичайного дня 2017 року Сергій Монтаньєс відчув, як його покинули сили, коли він переходив вулицю. Він саме збирався прискорити крок, бо наближалася машина, яка не збиралася зупинятися. «Я зрозумів, що не можу бігти, що щось не так», – згадує він.